병원도, 환자도 억울했던 희귀병 오진 케이스

세가와병은 발병률이 20,000,000 : 1 일 정도로

극단적으로 드문 희귀병임  

그런데다가 증상은 뇌성마비, 파킨슨 병과 거의 동일함

대신 매커니즘이 다른데

뇌성마비의 경우, 뇌의 미숙 혹은 뇌교 손실로 인한

신경명령에 문제가 있는 반면

세가와병의 경우 신경전달물질 합성 효소의 문제라

치료제가 존재하기는 함

도파민 복용하면 괜찮아 진다고 하더라 

뇌성마비가 흔하다 보니

다리가 꼬이고 움직임이 이상하면 

그냥 뇌성마비라고 진단하는게 일반적인 프로세스였음

세가와병이 

뇌성마비와 몇 안되게 구분되는점은

병이 진행이 되는데다가

오전과 오후에 증상의 차이가 있다는 점임

그런데 그걸 최초진단에서 캐치하기 어려웠던것도 사실이고

마침, 물리치료사가 세가와병 관련 세미나 참석 했다고 함

또 물리치료사의 경우 근육을 직접 만져보니까

소아마비, 뇌성마비와는 느낌이 다른걸 캐치했을거고

무엇보다 세가와병 자체가 

이전에도 극단적인 희귀증상이라며

70년대부터 보고된 케이스가 있고

임상적으로 알려지기 시작한게 2000년대 초중반이지만

진단방법등 자세히 소개되기 시작한건 2011년 이후임 

정식명칭은 도파-반응성 근긴장이상

예전에는 세가와병이 뭔지도 몰랐음

해당 환자 조차 2004년까지

서울의 대학병원, 해외 유명 병원등에서

조직검사도 받고 다 했지만, 병이 확인이 안됬을정도

이건 병원의 잘못이라고만 보기 너무 힘듬 

저 방송 이후, 혹시나 하는 마음에 

비슷한 증상의 뇌성마비 환자들이 세가와병 진단을 받기 시작함

뇌성마비는 신이 와도 못고치지만

세가와병은 도파민 복용만으로도 치료가 가능함

일반적으로 

뇌 MRI찍었을때 뇌성마비나, 파킨슨과 달리 정상적인 모습이 나오고

도파민을 복용했을때 움직임이 좋아지면 세가와병으로 확진함

이 프로세스가 정착된게 2010년대 이후임 

정황상, 저 환자 부모님도 뇌성마비와는 다르다는걸 알고

여기저기 알아보고 다녔지만 시대의 한계였을뿐임

이건 병원도, 환자도 억울한 케이스