가장 완벽한 여성은 실은 남자였다.

2004년부터 방영을 시작했고 2012년 5월 시즌 8로 종영한 미국의 의학 드라마 '닥터 하우스(House M.D.)'

닥터 하우스의 2시즌 13에피소드 Skin Deep에서 아주 특이하고 재미있는 에피소드를 방영하였다.

아주 뛰어난 몸매를 가져 어린 나이인데도 유명한 15세의 슈퍼 모델이 매스꺼움과 함께 시야가 흐려지면서 런웨이 도중 쓰러지게 된다.

입원을 하면서 이 소녀가 그의 아버지의 안타까운 잠자리 이야기가 나왔고 또한 이 소녀에게 고환이 있었다는 충격적인 사실이 드러난다.

이 환자는 염색체XY를 가진 남성가성반음양이며 테스토스테론에 반응이 없어서 에스트로겐만 있는 아주 완벽한 모델의 몸매를 가졌다는 것이다.

"넌 남성 가성반음양 환자란다. 있지, 우린 모두 여자로 시작하지만 우리의 유전자에 따라 성 분화를 하지.

하지만, 15만분의 1의 확률로 XY 성염색체인 남자 아기가 정상의 고환과 다르게 발달하지 너처럼 말이야.

네 고환은 몸 밖으로 내려오지 못했어. 넌 테스토스테론에 반응이 없거든. 너는 순전히 에스트로겐만 있는 거지.

그래서 여성적인 특징들이 아주 두드러지게 발달한 거란다.

투명한 피부나 풍만한 가슴 말이지. '궁극적인 여성'이 실은 남성이었던 거지."

사실 닥터하우스는 의사들의 감수를 받고 각본을 만든다. 에피소드에 묘사한 환자의 설정은 이미 수많은 의사들의 증언을 통해 나온 것이다.

Skin Deep에서 나온 모델은 테스토스테론에  반응이 없다고 하는데 이 병명은 안드로겐 내성 증후군(androgen insensitivity syndrome)를 말한다.

그러면 닥터 하우스에 묘사한 설정이 어느 정도 현실에 반영하였는지 알아보자.

보통 이 증상의 가진 환자는 가슴이 아주 특출하게 발달하며 몸매나 외성기도 완벽한 여성일 뿐만 아니라 남성호르몬이 작용하지 않아서

피부도 매우 곱고 얼굴도 아주 아름답고 예뻐서 전형적인 현대 미인의 외모를 하고 있는 환자들이 많다.

2. 안드로겐 내성 증후군은 무슨 병인가

안드로겐 내성 증후군:남성호르몬불감성증후군 (androgen resistance syndrome; androgen insensitivity syndrome)

이 증상은 염색체XY를 가진 환자가 안드로겐 수용체(androgen receptor)의  정보를 가지고 있는 X염색체상의 유전자 결함으로 인하여 발생한다.

그래서 환자의 세포는 잘못된 X 염색체로 인해 결함을 가진 안드로겐 수용체(androgen receptor)을 지녀 남성 호르몬에 반응을 하지 않게 된다.

이 질병에 걸리면 고환에서 정상적으로 호르몬을 생산하더라도 신체가 남성 호르몬에 반응을 못하여 남성으로 발생이 이루어지지 않는다 (주4)

이때 환자의 신체에 안드로겐이 과잉 공급이 되면 특이한 현상이 일어나 환자가 여성이 되어버린다.

(주4: AIS질병의 환자의 세포는 잘못된 X염색체로 인해 결함을 가진 돌연변이 안드로겐 수용체를 지니고 있다.

그래서 남성 호르몬이 분비되더라도 돌연변이 안드로겐 수용체로 인해 저항성이 발생하여 남성 호르몬에 반응을 하지 않게 된다)

왜 남성호르몬이 분비되는데 환자는 여성이 되어버릴까? 설명한대로 AIS환자는 남성호르몬에 아무 반응이 없다.

그러나 신체에서 반응이 없더라도 고환에서 남성 호르몬을 계속 분비하므로 남성 호르몬의 혈중 농도는 점점 높아진다.

이때 신체에 남성 호르몬이 넘쳐 과잉공급이 되면 방향화효소(Aromatase)의 작용이 일어나 남성호르몬을 여성호르몬으로 바꾸어 버린다.(주5)

바뀐 여성 호르몬은 신체를 여성화시켜버린다. 즉, 고환에서 분비된 남성호르몬(안드로겐)이 말초세포에서

여성호르몬(에스트로겐)으로 전환하여여성호르몬이 신체를 여성화시키면서 환자는 여성이 되어버린다.

그래서 이 병은 또 다른 말로 고환여성화 증후군(testicular feminization syndrome, 睾丸女性化症候群 :정소여성화증후군)이라고 한다.

(주5: 방향화효소(Aromatase,芳香化酵素) 작용: 말초 세포 조직에 아로마타제(aromatase)라는 것이 있는데

신체에 남성 호르몬이 넘치면 아로마타제가 안드로겐을 생합성하여 여성 호르몬인 에스트로겐로 전환시켜버린다.)

AIS환자의 성 분화 과정은 다음과 같다. 

보통 태아는 발달하여 6주가 되면 유전자에 따라 성분화를 시작한다. 발달 6주까지는 남아든 여아든 같은 모양의 외성기를 가지고 있다.

이때 태아의 외성기는 음핵, 질 입구등 여성기의 형태를 띈다. (주6) 여기서 남아가 발달하면 기초 생식선이 고환으로 변환된다.

이 후 고환은 남성 호르몬을 분비하면서 음핵은 음경으로 발달하고 질 입구를 닫아버려 음낭으로 변환시키면서 신체 안에 있는 고환을

음낭 안으로 수납시킨다. 그러나 AIS환자는 안드로겐 내성 증후군으로 인해 남성으로 발달하지 못해 여성의 외성기를 가지고 그대로 태어난다.

그리고 고환은 몸안에 그대로 머물게 된다(주7). 결국 AIS의 태아는 여성기를 지닌 채 태어나며 여자로 양육이 된다. 단 이들은 외성기는

지니고 있지만 내성기는 없다(주8). 즉, AIS라는 질병은 남성으로 태어날 태아가 유전적결함으로 인해 여성의 몸을 가지고 태어난다는 애기다.

참고로 이들은 의학적으로 인터섹슈얼인 남성가성반음양으로 분류된다. 물론 법적인 성별은 여성이다. 

3. XX여성과 XY여성의 결정적인 차이는 무엇일까?

사실 외관으로 보면 아무 차이가 없다. 어떤 의사나 눈썰미가 좋은 사람이 봐도 구분은 불가능하다. 그렇다면 무엇이 차이를 가를까?

그것은  바로 생리와 임신이다. AIS여성은 생식 능력이 없다. 보통 인터 섹슈얼은 생식 능력이 없다고 생각하지만 그건 아니다.

여성가성반음양자는 생식능력을 보유한 경우가 많으며 진성반음양자도 생식 능력을 입증 받았다.

그러나 AIS여성은 남성호르몬에 반응이 없기 때문에 생식이 불가능하다. 보통 XY여성은 클리토리스와 질등 외성기는 지니고 있지만

염색체가 XY이기때문에 난소가 없으며 여성의 내성기(난소, 난관, 자궁)도 없다. 따라서 생리도 없으며 임신도 하지 않는다. (주12)

그러면 여기서 의문점이 생길 것이다.

세메냐는 앞서 설명한 AIS여성과 무관하게 남자같이 단단한 상체 근육과 골격, 크고 선이 굵은 얼굴, 수염이 난 듯 거뭇한 턱,

중저음의 목소리 등을 가지고 있기 때문이다. 왜 이런 차이가 벌어질까?

그 이유는 세메냐의 안드로겐 수용체가 남성호르몬을 전부 차단하지 못하고 일부 받아들이고 있기때문이다.  

세메냐의 안드로겐 수용체가 남성호르몬을 완벽하게 막아내지 못하고 일부 받아들이기 때문에 남성호로몬에 의한 남성화증상이 생기며

심해지면 겉모습이 남자와 다름이 없기때문에 남자라는 큰 오해를 불러일으키기도 한다.

이걸 불완전형이라고 하며 PAIS(Partial Androgen Insensitivity Syndrome)라고 한다.(주9)

반대로 킴노박처럼 완벽한 여성의 특성을 보이는 XY여성의 안드로겐수용체는 남성호르몬을 완벽하게 차단하기때문에 완벽한 여성이 되어버린다.

그래서 완전형이라고 하며 CAIS(Complete Androgen Insensitivity Syndrome)라고 한다.(주15)

참고로 극단적인 PAIS인 경우 외성기가 이상하거나 모호하여 성별을 한쪽으로 판단을 못하는 경우가 있으며

이럴 땐 의사들이 수술을 하여 성을 교정한다.(주13)

(주9: 안드로젠 내성 증후군은 안드로겐 수용체에 대한 저항성의 정도에 따라 작동하는데 저항성의 정도에 따라 신체가 그에 맞게 변화를 해버려

매우 다양한 양상을 보인다. 이때 저항성이 가장 강한 정도를 완전형이라 하며 그 밑의 저항성의 정도는 불완전형이라고 한다.

CAIS도 여러 경우가 있다. 보통 AIS는 외성기는 있지만 내성기는 없기때문에 질의 길이가 평균 5-6cm 길이로 짧아서

성관계가 불가능할 정도로 큰 성교통을 가진다. 그래서 팽창기(dilator)을 질에 삽입하여 교정해야 한다.

몇 달 동안 매일 운동을 하여 질이 깊어지고 넓어져서 성관계가 가능할 정도로 교정한다. 또한 교정이 번거로우면 확장 수술을 해서 넓히면 된다.

PAIS이든 CAIS이든 대부분 교정을 해야 한다. 그러나 일부 CAIS여성은 질이 깊고 넓은 경우도 있다.

어떤 이는 자궁까지 존재하는 경우가 있다. 실제 영국의 CAIS환자는 자궁이 존재하여 난자를 기증받은 후 수정된 수정란을 체외 수정하여

쌍둥이를 출산하였다 (주10). 미드 닥터 하우스의 Skin Deep 에피소드의 슈퍼 모델(주11)이 그런 경우이며 킴노박도 이런 경우라고 추정할 수 있다.

쉽게 말해서 저 증후군의 특징은 분명히 남성의 성 염색체인 XY 성 염색체를 가지고 태어났지만 외관은 완벽한 여성의 모습을 갖추게 되며

XY 성 염색체임에도 남성 호르몬이 하나도 발견되지 않는 굉장히 이상한 증후군이라고 할 수 있음.

원래 XY 성염색체를 가지고 태어났지만 겉모습만 여성이기에 전혀 임신이 되지 않은 몸의 구조를 가지고 있다고 봐야 하지.

남성 호르몬이 없고 여성 호르몬만 존재하기에 가슴도 많이 발달하고 전형적인 여성의 모습을 갖추었지만,

남성의 성 염색체 또한 가지고 태어났기 때문에 어찌 보면 비극적인 삶이라고 볼 수도 있고.